Pruebas genéticas
Panel Integral de Distrofia Muscular / Miopatía
161 genes
Es ideal para pacientes con miopatía distal o sospecha clínica de distrofia muscular.
Incluye el Panel de Miopatía Nemalínica más pequeño, el panel de LGMD y distrofia muscular congénita, el panel de distrofia muscular de Emery-Dreifuss y el panel de trastornos relacionados con el colágeno tipo VI.
Las distrofias musculares y las miopatías son un grupo complejo de trastornos neuromusculares o musculoesqueléticos que típicamente resultan en debilidad muscular progresiva. La edad de aparición, los grupos musculares afectados y los síntomas adicionales dependen del tipo de enfermedad.
La distrofia muscular de la cintura escapular (LGMD, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos con atrofia y debilidad de los músculos proximales de la cintura escapular, que normalmente no afecta al corazón ni a los músculos
Indicaciones:
Ayuno de 8 a 12 horas.
Si ha recibido algún producto sanguíneo que contenga glóbulos blancos (leucocitos), espere 2 semanas desde el momento de la transfusión antes de recolectar una muestra.
Se requiere el envío del historial clínico.